罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸代谢病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（B12）代谢缺陷所致。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。